Σύνδρομο Down

Τι είναι το Σύνδρομο Down; Το σύνδρομο Down (DS) οφείλεται σε ένα επιπρόσθετο χρωμόσωμα 21 (τρισωμία 21) το οποίο μπορεί να είναι αποτέλεσμα μη διαχωρισμού, μετατόπισης ή μωσαϊσμού και αποτελεί μια χρωμοσωμική ανωμαλία. O μη διαχωρισμός γίνεται στο 94% των περιπτώσεων και συχνά οφείλεται

σε λάθος κατά την μείωση η πιθανότητα του οποίου αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Το ποσοστό τον γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down είναι 1 στις 800 γεννήσεις.

Σύνδρομο Down και νοητική υστέρηση

Γενικότερα το σύνδρομο Down είναι ανάμεσα στα σύνδρομα που εμφανίζουν νοητική υστέρηση. Το 33% των παιδιών με βαριά προς μέτρια νοητική υστέρηση πάσχει από σύνδρομο Down. H πτώση της νοημοσύνης ξεκινάει από το 1ο έτος ζωής του παιδιού. Στην ενηλικίωση ο δείκτης νοημοσύνης του παιδιού κυμαίνεται από 25-55 (μέτρια και βαριά νοητική υστέρηση). Η νοητική ηλικία ενός ενήλικα με σύνδρομο Down δεν ξεπερνά τα 7-8 έτη αν και έχουν παρατηρηθεί περιπτώσεις με οριακή ή φυσιολογική νοημοσύνη.

Σύνδρομο Down και βρεφική ηλικία

Το κλάμα συνήθως απουσιάζει στα βρέφη με σύνδρομο Down παράλληλα λόγω της υποτονίας που τα διακατέχει παρατηρούνται προβλήματα και κατά τον θηλασμό καθώς και στην σίτιση. Επιπλέον, το 50% των βρεφών παρουσιάζει προβλήματα στην καρδιά και το 10% παρουσιάζει γαστρεντερικά προβλήματα. Τέλος η κλινική εικόνα των βρεφών με DS απαρτίζεται από μικρά μάτια, μικρή και επίπεδη μύτη ένα μικρό στόμα με μία κάπως μεγαλύτερη γλώσσα και μικρά αυτιά. Το στόμα διατηρείται συχνά ανοιχτό, λόγω της προεξέχουσας γλώσσας στην οποία απουσιάζει η μέση αύλακα.

Χαρακτηριστικά κλινικής εικόνας

Τα φυσικά χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Down απαρτίζονται από: 1) ασυνήθιστα μικρό πιγούνι 2)ασυνήθιστα μικρό πρόσωπο 3) υποτονία 4) μικρά μάτια και μύτη 5) αδυναμία για τον έλεγχο της γλώσσα και μακρογλωσσία 6) χαρακτηριστική εικόνα ματιών και πτυχή βλεφάρων 7) κοντά πλατιά χέρια 8) κακό μυϊκό τόνο 9) χαμηλό ανάστημα 10)μαθησιακές δυσκολίες 11) Επίσης τα περισσότερα άτομα παρουσιάζουν κάποιο πρόβλημα ακοής ή όρασης.

Χαρακτηριστικά Συμπεριφοράς

Σχετικά με την συμπεριφορά των παιδιών με DS παρουσιάζεται μία ανωριμότητα σε σχέση με συνομήλικα παιδιά τυπικής ανάπτυξης. Ειδικότερα, δυσκολεύονται να προσαρμοστούν σε προγράμματα αλλά όταν τα καταφέρουν τους αρέσει να ακολουθούν συγκεκριμένες ρουτίνες και καλά οργανωμένες δραστηριότητες. Όταν, αλλάξει κάτι στην ρουτίνα τους μπορεί πολύ εύκολα να ενοχληθούν και να ξεσπάσουν σε θυμό εκτός εάν έχουν προετοιμαστεί καταλλήλως για αυτή την αλλαγή. Γενικότερα, τα παιδιά με DS είναι αγχώδη, ευερέθιστα και ευσυγκίνητα. Η ανεξαρτητοποίηση είναι ένα κομμάτι που χρειάζεται ενθάρρυνση καθώς δεν μπορούν να αναλάβουν εύκολα ευθύνες. Η άρνηση είναι μία συχνή κατάσταση στην οποία βρίσκονται χωρίς καν να το σκέφτονται. Τέλος, τους αρέσει πολύ να μιμούνται γεγονός από το οποίο μπορούν να επωφεληθούν με την ένταξη τους στα πλαίσια της τάξης ενός γενικού σχολείου.

Εκπαιδευτικό υλικό για παιδιά με σύνδρομο Down

To εκπαιδευτικό υλικό για τα παιδιά που έχουν DS συσχετίζεται κυρίως με το γνωστικό τους προφίλ. Η γλωσσική ανάπτυξη συγκαταλέγεται στο γνωστικό τους προφίλ, συνήθως τα παιδιά με DS έχουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη της γλώσσας η προφορά η φωνολογία η φωνητική μίμηση ο μέσος όρος μορφημάτων και η ικανότητα σύνταξης είναι πιο κάτω από την χρονολογική τους ηλικία. Παράλληλα παρουσιάζουν μεγάλη δυσκολία στην σύνταξη. Παρόλα αυτά το λεξιλόγιο και η σημασιολογία εξελίσσονται μέσα στα πλαίσια της νοητικής τους ηλικίας. Ο λόγος τους είναι τηλεγραφικός με περιορισμένη χρήση μορίων, συνδέσμων και άλλων λειτουργικών λέξεων. Η εργαζόμενη και βραχύχρονη μνήμη τους παρουσιάζει αρκετές δυσκολίες. Επίσης, δεν χρησιμοποιούν την στρατηγική της επανάληψης. Τέλος, ένα από τα βασικά τους ελλείμματα τους είναι η δυσκολία στην φωνολογική κωδικοποίηση.

 

Παγκόσμια μέρα Συνδρόμου Down

Η παγκόσμια μέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006 από τον γιατρό Στυλιανό Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down. Η μέρα 21η Μαρτίου δεν είναι τυχαία καθώς πρεσβεύει το 3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος του καρυότυπου (3.21).

 

Share

Θεσσαλονίκη

Ελάτε να γνωριστούμε

• ΠΟΛΥΕΤΗΣ ΕΜΠΕΙΡΙΑ
• ΕΜΠΙΣΤΟΣΥΝΗ
• ΕΧΕΜΥΘΕΙΑ
• ΥΨΗΛΗ ΠΟΙΟΤΗΤΑ ΥΠΗΡΕΣΙΩΝ
• ANETO ΚΑΙ ΦΙΛΙΚΟ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝ
• ΣΥΝΕΧΙΖΟΜΕΝΗ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΚΑΤΑΡΤΙΣΗ
• ΠΡΟΣΙΤΕΣ ΤΙΜΕΣ

Η δική σας ανάγκη γίνεται δική μας προτεραιότητα!

Υπεύθυνη Κέντρου

Πανταζή Γεωργία
Λογοθεραπεύτρια S.I Msc

Μέλος του Συλλόγου Επιστημόνων Λογοπαθολόγων & Λογοθεραπευτών Ελλάδος (ΣΕΛΛΕ)